Nora è una bambina speciale, ha un sorriso contagioso che conquista tutti, un carattere solare che nasconde una sfida: la sindrome di Angelman, una malattia genetica rara che colpisce circa 1 bambino su 15.000.
Il 5 luglio 2021 viene al mondo con un parto bellissimo: il reparto la chiamava “mascherina blu” a causa di due giri di cordone ombelicale attorno al collo ma si trattava solo di un piccolo imprevisto, nulla di cui preoccuparsi o che potesse farci sospettare le sorprese che il futuro ci riservava. Dopo un anno Nora non parlava né lallava, non gattonava né cercava di alzarsi in piedi: il suo sviluppo non pareva simile a quello dei suoi coetanei.
La neuropsichiatria infantile e la neuropsicomotricità furono solo i primi passi verso tante giornate trascorse a fare visite e terapie. Gli specialisti ci rassicuravano “è piccola, bisogna aspettare” ma da Mamma e Papà non potevamo accettare di dover solo aspettare e prendemmo l’iniziativa di procedere con una serie di accertamenti e consultazioni: risonanza magnetica al cervello, elettroencefalogramma e ricerca genetica.
Il 5 di aprile 2023 per Nora arrivò la diagnosi: una malattia genetica rara, la sindrome di Angelman ed ebbe così iniziò il calvario delle terapie private.
Oggi la “Comunicazione Aumentativa Alternativa” (CAA) le sta permettendo di trovare nuovi modi per comunicare e per esprimere il suo mondo interiore ricco di emozioni.
Nora, come i bimbi affetti da questa sindrome, presenta sintomi gravi come un ritardo nello sviluppo psicomotorio, difficoltà nel linguaggio, problemi di equilibrio e di coordinazione con tremore (atassia). Ma la sfida più grande sono le crisi epilettiche che spesso cancellano i suoi progressi e la costringono ad assumere farmaci antiepilettici ogni giorno. Ancora non cammina ma i medici dicono che lo farà presto.
Nonostante le difficoltà, Nora non si arrende. Combatte con tenacia, sostenuta dall’amore incondizionato della sua famiglia: Mamma, Papà e i suoi tre fratellini Federico, Jordan e Dennis. Loro sono la sua forza, i suoi primi terapisti, i suoi compagni di avventure.
“Nora La Sirenetta APS” è un’associazione nata il 17 aprile 2024 perché, come Nora, tanti bambini nuotano controcorrente ma non soli.
Il nostro obiettivo è sostenere la ricerca per trovare una cura per la sindrome di Angelman e sconfiggere questa malattia.